作者：陈育华; 周碧云; 梁斯锶; 吴显劲; 李海燕平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量
摘要：目的了解来我院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）在地贫筛查中的应用价值。方法对2015年12月～2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR（gap—PCR）扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交（PCR—RDB）技术检测β地贫基因，血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。结果①1071例检测样本中男性556例，检出地贫230例（41．37％）；女性515例，检出地贫238例（46．21％），不同性别组检测阳性差异无统计学意义（x2=2．55，P〉0．05）。②儿童组（0～16岁）360例，检出地贫174例（48．33％）；青壮年组（17～49岁）651例，检出地贫278例（42．7％）；老年组（≥50岁）60例，检出地贫16例（26．67％），不同年龄组检测阳性差异有统计学意义（x2=10．48，P〈0．01）。③1071例样本共检测α地贫293例（27．36％），其中以αα／--SEA、-α3．7／αα、αα／-α4．2基因型为主，占仪地贫的93．86％；检测13地贫157例（14．66％），其中以CD41—42、IVS—II-654、-28、CD71272、CD17基因型为主，占B地贫的82．81％；α地贫复合β地贫18例，比例为1．68％。④MCV用于α地贫、β地贫和αβ复合型地贫的筛查的灵敏度分别为91．18％、99．21％、92．31％，特异度为54．18％；MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为94．12％、99．21％、100．00％，特异度为51．90％；MCV＋MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为89．08％、99．21％、84．62％，特异度为49．24％；MCV与MCH的灵敏度差异无统计学意义（x2=1．77，P〉0．05），特异度差异无统计学意义（x2=0．55，／9〉0．05）。结论1071例地贫患者中仅地贫中以αα／-SEA基因型最为常见，β地贫中以�
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