作者：叶国永; 张莉; 黄国珍; 吴朝晖; 唋长顺地中海贫血基因诊断多重连接探针扩增技术基因测序技术
摘要：目的对深圳地区地中海贫血（简称：地贫）人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。方法选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用MLPA技术和基因测序技术联合检测。结果 （1）成功检测出β合并α地贫双重杂合子;（2）β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;（3）α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;（4）进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。
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