作者：何文涛; 马自欣苯丙酮尿症防治研究
摘要：目的：探讨包头地区苯丙酮尿症（PKU）发病情况和发病率,对该病的防治方案进行研究。方法：对出生在包头地区的新生儿出生72h内采集足跟血,用荧光定量法测定干血片中苯丙氨酸（phe）含量。结果：对包头地区2001～2008年共79000例新生儿进行筛查,检出PKU患儿13例,发病率为1∶6100。PKU患儿以经典型为主。结论：开展新生儿疾病筛查工作是防治PKU的重点,通过筛查可使患儿得到早诊断、早治疗,降低体格和智力障碍的发病率。
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