作者：陈芳; 孙素真; 唐洪侠; 李荣品; 王薇; 刘...joubert综合征家系报道基因变异浅表淋巴结首次就诊足月顺产近亲结婚身体健康
摘要：先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。
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