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1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析

作者:李洪华; 单玲; 王冰; 杜琳; 贾飞勇表型分析基因型综合征抽搐发作左乙拉西坦视频脑电左上肢棘慢波

摘要:患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为"双眼向左凝视,左上肢抖动",每次持续1-2 min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服(目前30 mg/kg/d),仍1-2个月发作一次。

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中国当代儿科

《中国当代儿科杂志》(CN:43-1301/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国当代儿科杂志》内容以儿科临床与基础研究并重,报道当代儿科领域的前沿基础与临床研究的新发现、新进展与新动态。本刊宗旨是“反映当代,面向世界”。

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