作者：孙岩; 尹飞癫癎遗传基因遗传学检测病因分类遗传咨询隐源性相关遗传变异类型临床诊断微缺失
摘要：癫癎病因众多,国际抗癫癎联盟目前将其分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性、原因不明等6类,其中在难治性癫癎患者中遗传性因素所致者占相当比例,以往认为是＂隐源性＂的患者,经过遗传学检测,病因获得率高达30%（[1-2]）。癫癎相关遗传基因变异的研究促使癫癎病因分类进行改革,以促进临床更加重视对病因学的研究。癫癎相关遗传学病因研究,不仅对提高临床诊断层次,为遗传咨询、优生优育提供帮助,
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