作者：杨宇奇; 王淮燕; 江丽华; 张瑜平; 虞斌; ...甲硫氨酸血症新生儿疾病筛查基因突变分析入院体格检查出生情况筛查结果代谢疾病患儿父母出生后血斑
摘要：患儿,女,汉族,12 d,系第1胎第1产。因新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症入院。患儿于胎龄40（＋3）周剖宫产出生,出生体重4 580 g,身长52 cm,1分钟和5分钟Apgar评分均为9分,出生情况无异常。其母26岁,孕期各项检查均未发现异常。患儿出生3 d后家属自愿接受新生儿疾病筛查以排除29种遗传代谢疾病,初步筛查结果异常。遂将患儿召回行进一步检查。入院体格检查：患儿吃奶好,无青紫、气促,
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
