作者：李涛; 王瑜; 李粹; 徐玮玮; 牛峰海; 张娣枫糖尿病双胎基因突变新生儿
摘要：目的分析一对经典型枫糖尿病（MSUD）汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因（BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD）,确定基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变：错义突变c.304G〉A（p.Gly102Arg）和无义突变c.331C〉T（p.Arg111＊）,均为杂合子,且c.304G〉A（p.Gly102Arg）为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304G〉A（p.Gly102Arg）,其母亲携带无义突变c.331C〉T（p.Arg111＊）。结论 BCKDHB基因c.331C〉T（p.Arg111＊）杂合突变是该双胎患儿的致病性突变,是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。
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