作者：李秀珍; 刘丽; 梅慧芬甘油激酶缺乏症肾上腺皮质功能低下儿童
摘要：甘油激酶缺乏症（GKD）是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征，是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致，常见受累的相邻基因位点为先天性肾上腺发育不良（AHC）、杜氏肌营养不良（DMD），临床表现取决于所累及的基因位点。尿液气相色谱-质谱（GC-MS）联用分析检出大量甘油可确定诊断。该文3例患儿均为男性，新生儿期即出现症状，均有先天性肾上腺皮质功能低下、高甘油尿症及杜氏肌营养不良相应的典型临床表现。经限制脂肪摄人及糖皮质激素治疗，肾上腺皮质功能不足症状明显改善，但肌无力进行性加重，随访中两例已死于肾上腺皮质危象。
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