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Prader-Willi综合征1例

作者:麻宏伟; 戴晓梅综合征pra肌张力低下脊髓性肌萎缩大脑发育不全长期治疗遗传性疾病发育滞后

摘要:Prader-Willi综合征(Prader—Willi—Syndrome,PWS)是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种遗传性疾病。在婴儿期突出表现为肌张力低下,极易与婴儿型脊髓性肌萎缩(SMA)、良性肌迟缓、大脑发育不全(软瘫型)相混淆。2000年注射用生长激素(HGH)被正式批准用于PWS的长期治疗,但多应用于儿童及成年人,婴幼儿少见报道,我们观察了1例生后7个月的女婴应用HGH治疗的情况。

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中国当代儿科

《中国当代儿科杂志》(CN:43-1301/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国当代儿科杂志》内容以儿科临床与基础研究并重,报道当代儿科领域的前沿基础与临床研究的新发现、新进展与新动态。本刊宗旨是“反映当代,面向世界”。

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