作者：孙淑娜（综述）; 桂永浩（审校）先天性异常叶酸缺乏人类颌面部畸形先天性心脏病消化系统畸形流行病学调查rna合成
摘要：叶酸是由喋啶核、对氨苯甲酸及谷氨酸3部分组成的一种维生素。叶酸在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面扮演重要角色，是DNA和RNA合成过程中需要的重要物质。叶酸作为甲基供体在基因调控所需的甲基化过程中也起重要的作用，人类叶酸缺乏可导致许多先天性异常的发生率明显上升，如：神经管发育缺陷（NTD）、颌面部畸形（如唇腭裂）、先天性心脏病（CHD）（尤其是流出道畸形和室间隔缺损）、泌尿和消化系统畸形等异常。另有许多国内外流行病学调查研究表明，母亲孕期适当补充叶酸可以有效的预防这些先天性畸形的发生。叶酸缺乏与人类先天性异常的发生密切相关。
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