作者：赵晓敏; 郭颖; 李姗姗; 李雯; 崔洪艳; 常...非侵入性产前筛查产前诊断阳性预测值
摘要：目的对非侵入性产前筛查准确性的影响因素进行分析。方法选取2015年1月至2017年11月因NIPT结果异常(多家检测公司)在我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断的病例,共441例。根据NIPT异常结果进行分类统计。结果441例NIPT异常结果中,包括21三体高风险149例(真阳性116例,阳性预测值78.0%),18-三体高风险49例(真阳性22例,阳性预测值45.0%),13-三体高风险24例(真阳性5例,阳性预测值21.0%),性染色体数目偏多81例(真阳性54例,阳性预测值67.0%),性染色体数目偏少53例(真阳性9例,阳性预测值17.0%),性染色体数目异常26例(真阳性9例,阳性预测值35.0%),由于微缺失、微重复例数较少,统计学意义较差,统一归类为罕见染色体异常共59例(真阳性7例,阳性预测值为12.0%)。结论NIPT的结果受多种因素的影响(检测公司,取血孕周,孕妇年龄,BMI等),统计结果表明NIPT只是筛查手段,尚不能替代目前临床上常用的诊断手段。对于21-三体具有最高的检出率,而对于其他类型的染色体异常效果较差。此外,目前还尚未推荐NIPT用于罕见染色体非整倍体及微缺失、微重复的筛查。因此,在进行NIPT前,应明确其适用人群,加强质量控制,进一步提高其阳性预测值。产前咨询医生应明确告知患者及其家属筛查手段的局限性,并对筛查结果进行解读,以便及时获得进一步的医疗帮助。
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