作者：黄伟伟; 胡蓉; 杨曦; 卢建染色体微阵列分析定量荧光pcr自然流产三倍体染色体异常
摘要：目的染色体微阵列技术(CMA)使用的基因芯片一般为SNParray、arrayCGH,分别使用这两种基因芯片对流产物进行CMA检测,对比两种芯片对流产物三倍体检测的准确性。方法应用SNParray基因芯片,对2016年6月至2017年10月在广东省妇幼保健院就诊397例患者的流产物进行SNParray检测;并对SNParray结果为三倍体的行定量荧光PCR(QF-PCR)验证;对69,XXY和69,XXX流产物用arrayCGH进行检测。结果SNParray检测出8例三倍体,3例69,XXY,4例69,XXX,1例亚三倍体68,XX;SNParray检测结果与QF-PCR结果一致;arrayCGH不能检测出流产物三倍体。结论SNP-array相对arrayCGH能有效检出流产物三倍体,减少误诊、漏诊,对评估再生育风险及遗传咨询有重要意义。
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