作者：黄伟伟; 周伟宁; 卢建; 李怡; 罗晓辉; 杨...acghcnv产前诊断
摘要：目的对本院进行微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测结果进行回顾性分析。方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析（CNV）。结果检测出3例Smith-Magenis综合征（SMS）、5例Potocki-Lupski综合征（PTLS）;其中3例为产前诊断病例,1例为SMS,2例为PTLS。结论 aCGH检测能有效检出17p11.2微缺失微重复,有助于提高临床诊断率,减少漏诊,在产前诊断中应用aCGH能降低新生儿的出生缺陷。
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