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CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例

作者:卢建; 黄伟伟; 李怡; 周伟宁cmavanderwoude悬雍垂裂产前诊断孤立型出生缺陷先天畸形羊水细胞发育不全唇部

摘要:唇裂和(或)腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征(van der Woude syndrome,VWS)是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和(或)腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

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中国产前诊断

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