作者:郭莉; 卢建; 陈汉彪; 王挺; 郑来萍; 任丛...综合征产前诊断中枢神经系统异常常染色体遗传病无脑回畸形胼胝体缺如先天性异常小头畸形
摘要:Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形(agyria)中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,
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