作者：张巍单基因病单基因疾病基因诊断技术单基因遗传病孟德尔遗传方式inheritance基因缺陷疾病基因临床症状分子诊断
摘要：1单基因病的简介和背景 当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000多种,
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