作者：彭娟; 朱春江; 郑伟华; 宋晓丹; 王丹血红蛋白h病血液学特征基因类型血红蛋白平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量
摘要：目的 分析血红蛋白H病（Hb H）复合β-地中海贫血患者及单纯Hb H病患者基因类型及血液学特征。方法选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为Hb H的187例患者为研究对象。利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技术对红细胞参数、血红蛋白（Hb）给予检测;利用单管多重PCR体系扩增与琼脂糖凝胶电泳对缺失型α-地中海贫血基因予以有效检测;利用反向点杂交技术对α-地中海贫血突变基因位点及17种常见β-地中海贫血突变基因位点予以检测。结果 单纯缺失型Hb H病患者与缺失型Hb H复合β-地中海贫血患者的Hb及平均红细胞体积（MCV）差异显著（P均〈0.05）,但平均红细胞血红蛋白含量（MCH）无显著差异（P〉0.05）。单纯非缺失型Hb H病患者与非缺失型Hb H复合β-地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH差异均有统计学意义（P均〈0.05）。相较于单纯Hb H病患者,Hb H并复合β-地中海贫血患者的Hb A2明显较高（P〈0.05）。结论 当患者的MCV下降且没有Hb H或Hb A2正常,均需接受α、β珠蛋白基因分析。
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