作者：刘建化; 黄成智; 曾卫强; 黎莹; 杨冬阳; ...结直肠癌ras基因braf基因微卫星不稳定
摘要：目的：检测Ⅲ期结直肠癌患者中RAS和BRAF基因突变以及微卫星不稳定（microsatellite instability,MSI）状态,并分析其临床病理关系及预后。方法：收集2010~2015年广东省人民医院共281例经病理学证实的Ⅲ期结直肠癌组织标本,采用PCR-Sanger测序法和免疫组织化学法对石蜡切片进行分析,检测RAS/BRAF基因突变和MSI状态,并探讨其与结直肠癌临床病理特征和预后的关系。结果：281例患者中,RAS/BRAF突变率为48.4%（136/281）,其中KRAS突变率最高（116/281,41.3%）。RAS/BRAF基因突变与癌胚抗原水平密切相关（P〈0.05）。免疫组织化学法检测到高度MSI（MSI-H）患者18例（6.4%）,MSI-H状态在淋巴结转移N2b期患者中更为常见（P〈0.05）。BRAF基因在MSI-H肿瘤中的突变率较高（P〈0.01）。RAS/BRAF野生型或者MSI-H患者的总生存期和无进展生存期均明显高于突变型或低度MSI/微卫星稳定患者。结论：RAS/BRAF突变和MSI检测有助于结直肠癌生物学行为分析和患者预后判断。
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