作者：吴维青; 李洪义; 郑辉白化病眼眼疾病遗传学基因缺失
摘要：眼白化病1型(ocular albinism type 1,OA1)是眼白化病最常见的类型,呈X连锁隐性遗传,也称为Nettleship-Falls型眼白化病.作为一种X连锁隐性遗传病,发病者主要为男性,在新生儿发病率约为1/60 000[1].男性患者大多只有眼部表现,如视网膜色素缺失、视力低下、眼球震颤、羞明、斜视、视神经中央小凹发育不全[2].除了以上眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)的眼部表现外,还伴有虹膜颜色改变及半透明,皮肤毛发颜色较其他家庭成员浅淡等,但这些异常在不同的人种中出现情况亦有不同,高加索人种患者虹膜呈蓝色至棕色,有程度不同的虹膜半透明;非裔美洲患者虹膜往往为棕色,很少呈半透明;日本患者虹膜棕色,无半透明.高加索及日本患者皮肤毛发色泽正常,而许多非裔美洲患者有散在的色素减少斑块[3].
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