作者：胡培丽; 范昌发; 岳秉飞单核苷酸多态性hbb小鼠近交系
摘要：目的从单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）水平探索小鼠生化标记基因Hbb多态性的形成机理。方法从DNA、RNA和蛋白多肽3个方面分析研究Hbb基因的多态性。结果基因组DNA中有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关：分别为外显子1中的2个T（G），外显子2中的G（A）和外显子3中的A（G）；RNA水平有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关：分别对应为外显子1中的2个T（G），外显子2中的G（A）和外显子3中的A（G）；蛋白多肽水平第13、20和139位氨基酸残基，即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换与Hbb/s多态性相关，分别对应于外显子1中的2个T（G）和外显子3中的A（G）。结论第13、20和139位氨基酸残基，即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换可能是Hbbd/s多态性的形成原因。
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