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家族性心肌肥大症的分子遗传基础

作者:祝梅香; 刘新宇; 张连峰心肌肥大症家族性分子遗传基础基因组dna基因携带者球蛋白基因发生频率相关基因心肌蛋白蛋白结合结合蛋白肌球蛋白遗传机理线粒体遗传病发生率类基因c基因突变

摘要:家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0.2%~0.5%之间,中国有多达600万的突变基因携带者.家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β-肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋白-C基因和肌钙蛋白结合基因,占患者总数的75%以上.二是非心肌蛋白基因,包括线粒体基因组DNA、线粒体蛋白基因.本文对引发家族性心肌肥大症的分子遗传机理进行了总结.

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