作者：刘浩然; 王倩荣; 张红梅cic基因断裂未分化小圆细胞肿瘤
摘要：未分化小圆细胞肿瘤(undifferentiated small round cell sarcomas,USRCS)是一种EWSR1基因阴性的高侵袭性恶性肿瘤,进展迅速、预后不良,易出现肺转移,在儿童和青年人群好发[1]。显微镜检显示,USRCS主要由体积小到中型的圆形或椭圆形细胞构成,呈实性片状分布,中间有少量胶原纤维。这种典型的形态学特征及高侵袭性与尤文肉瘤的表现一致[2],故在临床上也被称为“尤文样肉瘤”[3]。两者的恶性程度和临床表现不同,需要加以鉴别。USRCS具有特异基因突变,主要表现为19q13.2位置CIC基因的断裂融合,形成CIC-DUX4、CIC-FOXO4融合基因,在软组织恶性肿瘤中多见[2]。西京医院收治1例CIC基因断裂USRCS患者,症状典型,现报道如下。
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