作者：王晓洁; 赵莘瑜; 焦淑洁; 王天舒; 孙琦; ...同基因型同卵双胞胎姐妹急性间歇性血卟啉病脑磁共振基因检测
摘要：目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢无力、吞咽困难、低血钠、高血压、心动过速、易激惹等症状,精神症状不明显。头部MRI:双侧额顶颞枕叶皮质及皮质下见片状脑回样长T1长T2异常信号影,FLAIR呈高信号,DWI高b值呈稍高信号。18 d后复查头部MRI示:双侧顶叶见斑点状等T1等T2信号,FLAIR呈等信号,DWI呈高信号。病变呈现可逆性改变。给予抗癫痫、营养神经、改善循环、清除自由基、维持电解质平衡及高糖治疗。疾病逐渐累及呼吸肌,呼吸费力,建议患者行气管切开术,家属放弃治疗。例2(妹妹),19岁起出现间断腹痛,病程5 y,未累及中枢神经、周围神经系统,无精神症状。头部MRI示:左侧脑室三角区旁可见小片状长T1长T2信号,FLAIR呈高信号,DWI高b值未见明显受限。给予高糖治疗后,症状很快缓解。基因检测:二者均为HMBS基因c. 518G> A(p. Arg173Gln)杂合变异。结论同患血卟啉病的同基因型双胞胎姐妹可有完全不同的临床表现、影像学表现。
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