作者：赵雪梅; 邵自强hcy相关酶基因多态性vitaminb12脑梗死
摘要：目的探讨同型半胱氨酸（Hcy）相关酶基因甲硫氨酸合成酶（methioninesynthase,MS）基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性对维生素B12和Hcy代谢的影响以及与脑梗死的关系,为寻找脑血管病易感基因提供理论依据。方法选取2014年2月-2016年2月在中日友好医院神经内科确诊为急性脑梗死患者100例作为病例组,选取同期的健康体检者100例为对照组,检测血浆Hcy水平和维生素B12的水平,聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析基因型的多态性。在维生素B12干预试验中,100例急性脑梗死患者随机分为两组,每组50例,在常规治疗的基础上,试验组予以每天摄入0.5～1 mg维生素B12,而非试验组不服用,1 w后,检测患者血浆中Hcy指标。结果病例组血浆中Hcy的水平明显高于对照组;MS 2756AG、2756GG、MTRR 66AG、66GG型研究对象血浆中Hcy水平明显高于MS 2756AA、MTRR 66AA型研究对象;两组研究对象MS A2756G和MTRR A66G的基因型频率分布有显著性差异;病例组血浆中维生素B12的水平明显低于对照组,血浆中维生素B12的水平与Hcy的水平呈显著负相关;腺苷钴胺干预可明显降低脑梗死患者血浆中的Hcy水平。结论 MS基因A2756G突变和MTRR基因A66G突变是血浆中Hcy升高的重要因素,与脑梗死密切相关,可作为诊断和治疗的分子靶标;腺苷钴胺干预治疗可降低脑梗死患者血浆中Hcy水平。
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