作者：张敬典; 张廷龙; 李春晓; 张颖; 冯加纯血卟啉病胆色素原间歇性首发症状
摘要：急性间歇性血卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1-5/10万。AIP是血红素生物合成途径中第3个酶-羟甲胆色素合成酶（HMBS）缺乏导致卟啉、卟啉前体δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及胆色素原（PBG）生成增多,堆积于肝脏并进入血液循环,出现顽固性腹痛、肝损害以及神经精神症状等。临床上AIP罕见,且缺乏特异性临床表现,故容易误诊、漏诊。
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