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肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因)

作者:黄志强; 尤红; 葛力步态异常基因测序musculardystrophy肌无力肩胛带基因分析基因研究临床资料遗传性疾病

摘要:肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。目前国内对该病2A型的临床、病理和基因研究较少,我们对确诊为该型患者的临床、病理、基因测序进行分析。1临床资料患者,男,14岁,学生,因"进行性双下肢乏力伴步态异常2 y余"入院。患者2 y前无明确诱因出现双下肢乏力,

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中风与神经疾病

《中风与神经疾病杂志》(CN:22-1137/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中风与神经疾病杂志》以刊载脑血管病为主,兼报道其它神经内外科的疾病及临床各科的神经系统并发症等。发表的论文严格执行三审制度,能够反映本专业、学科较高水平。

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