作者:黄志强; 尤红; 葛力步态异常基因测序musculardystrophy肌无力肩胛带基因分析基因研究临床资料遗传性疾病
摘要:肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。目前国内对该病2A型的临床、病理和基因研究较少,我们对确诊为该型患者的临床、病理、基因测序进行分析。1临床资料患者,男,14岁,学生,因"进行性双下肢乏力伴步态异常2 y余"入院。患者2 y前无明确诱因出现双下肢乏力,
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