作者:李春荣; 吴秀娟; 房绍宽; 刘亢丁肌强直构音障碍内分泌系统白质病变非遗传性周围神经系统言语不清肌浆块肌肉活检肌肉病
摘要:强直性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)是一种慢性、进展性常染色体显性遗传性疾病,可累及多系统如骨骼肌、晶状体、肺脏、心脏、胃肠道、中枢和周围神经系统、内分泌系统等,其临床表现呈多样化,通常以骨骼肌强直、无力和萎缩为主要表现。现将1例基因确诊的以构音障碍起病的伴有颅内多发白质病变的非遗传性DM1报道如下。
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