作者：余叶菁 孙占用 贾艳丽 王建华遗传性脊髓小脑共济失调a3型脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传遗传性共济失调家系遗传特征分子机制
摘要：脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国,但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。
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