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遗传性易栓症的表型和基因诊断流程

作者:丁秋兰; 王学锋遗传性易栓症表型诊断基因诊断

摘要:随着人口老龄化以及人们生活方式、生活习惯的改变,血栓栓塞性疾病已逐渐成为全球性的重大健康问题,每年有0.1%~0.2%的世界人口发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE),每16s就有一个人新发静脉血栓相关疾病,每37s就有一人死于静脉血栓相关性疾病[1]。VTE主要包括下肢深静脉血栓(deep-vein thrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonary embolism,PE),其中急性PE具有高发生率、高致残率和高死亡率等特点,是呼吸系统的重症和急症[2]。

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诊断学理论与实践

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