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结直肠癌患者应用ARMS法检测KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变分析

作者:张莹; 王哲; 杨向红结直肠癌krasnraspik3cabrafarms法

摘要:目的探讨结直肠癌(CRC)患者应用扩增阻碍突变系统(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况并分析其与临床病理特征的关系。方法收集中国医科大学附属盛京医院60例结直肠癌患者手术切除组织,采用ARMS法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况。结果KRAS基因突变23例,突变率为38.3%;NRAS基因突变1例,突变率为1.7%;PIK3CA基因突变4例,突变率为6.7%;BRAF基因突变3例,突变率为5%。检出双突变2例,分别为PIK3CA与KRAS突变,PIK3CA与BRAF突变。有淋巴结转移患者KRAS基因突变率显著高于无淋巴结转移患者(P=0.031)。KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变之间无明显相关性。结论在结直肠癌患者中,KRAS基因突变率最高,且多发生于有淋巴结转移患者,NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变率较低。对结直肠癌患者进行KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因联合检测,为临床个体化靶向治疗提供更准确的理论依据。

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诊断病理学

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