作者：张继平; 侯晓涛; 尹自长; 甘超裕; 叶志高...gilbert综合征临床特征组织病理超微病理ugt1a1基因
摘要：目的分析Gilbert综合征（GS）的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点。方法收集2015-01—2017-03间广州金域医学检验中心2270例肝穿刺活检病理资料,其中29例诊断为GS。采用HE染色、铁染色、铜染色、网染、Masson染色等组织化学染色及超微病理观察,并结合临床表现、诱发因素、基因检查等资料进行分析总结。结果 29例GS约占总肝穿病例的1.3%,男女之比为2.6∶1,年龄5~62岁,多在20~50岁发病。临床主要表现为反复发生的眼黄、尿黄、皮肤黄染（100%）,其次为乏力、纳差、上腹部不适（17.2%）,脾大（13.7%）,肝大（6.8%）。实验室检查常有胆红素升高（75%）,以间接胆红素升高为主;22例（91.7%）ALT、AST、GGT正常,9例（29.2%）ALP轻度升高,2例叠加药物性肝损伤者以上4项均明显升高。组织病理：肝小叶结构基本完整,肝细胞正常或轻微水肿,胞质内仅见少量棕黄色细小脂褐素样色素颗粒,以中央静脉周围肝细胞为明显,偶见脂肪变性,Kupffer细胞内无吞噬色素颗粒现象;汇管区无炎症反应或仅见少量淋巴细胞散在分布,无界面炎及纤维化,仅1例见小叶间短的纤维间隔。超微病理：肝细胞内淤胆性色素颗粒沿毛细胆管周围分布,颗粒中透亮区大于电子致密区,毛细胆管轻度扩张,管腔空虚。基因检测：6例GS均显示UGT1A1基因突变。结论 GS在青中年多发,临床表现及实验室检查有一定特点,但缺乏特异性,肝穿刺病理病变轻微,常无慢性肝病表现,而超微病理具有特征性改变。因此,肝穿刺组织病理、超微病理并结合基因检测是诊断GS的可靠方法。
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