作者：沈凌花; 杨志刚小儿遗传病内分泌代谢病
摘要：目的观察总结小儿遗传代谢内分泌病临床特点及其治疗方法,方法对本院 2 0 1 2年 7 月-2 0 1 5年 9 月收治的 遗传代谢内分泌病 60例患儿的治疗进行分析探讨.结果 6 0例患儿中氨基酸代谢病 2 0例 ,有机酸代谢病患儿 7 例 ,脂肪酸 氧化代谢病 13 例,糖原积累症患儿 9 例,粘多糖病患儿 1 1 例,存活患儿 3 2例 ,智障患儿 5 例 ,生长发育不良患儿 1 2 例 ,其余 患儿生长发育暂无异常.结论了解小儿遗传代谢内分泌病的临床特点,对患儿不良症状进行早期诊断,并在此基础上进行 及时干预,能有效避免患儿病情严重等不良后果.
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