作者：吕秀丽新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查结局随访
摘要：目的分析重症监护病房新生儿先天性遗传代谢病的筛查结果,对先天性遗传代谢病新生儿进行随访分析。方法以驻马店市中心医院2015年5月—2017年6月重症监护病房新生儿为对象进行分析,均接受先天性遗传代谢病筛查,对筛查阳性者实施随访,分析结果。结果研究共纳入280例重症监护病房的新生儿,152例男、128例女,新生儿平均体质量为(2765.34±523.17)g,新生儿胎龄平均为(38.15±1.63)周,平均出生时间(7.26±3.18)天。66例仅有单一的临床表现,217例临床表现至少有2种;280例接受先天性遗传代谢病筛查阳性检出率2.50%,最终3例确诊为先天性遗传代谢病,确诊率为42.86%,1例甲基丙二酸血症,1例枫糖尿病,1例酪氨酸血症。结论应该做好重症监护病房新生儿的先天性遗传代谢病筛查,对阳性病例进行长期随访,实施相应干预,最大程度减轻疾病对新生儿生长发育的影响。
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