作者：张慧芳超声胎儿颅脑畸形染色体微阵列分析相关性
摘要：目的探讨胎儿颅脑发育异常与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前诊断技术的临床咨询提供依据。方法对郑州大学第三附属医院胎儿超声提示颅脑异常的130例孕妇取羊水进行染色体检查,分析胎儿超声颅脑结构异常与CMA异常的相关性,并随访出生的部分临床意义不明的染色体拷贝数的微缺失和微重复胎儿的预后。结果①CMA异常与年龄及孕周无相关性(P=0.125,P=0.758),单一系统超声异常CMA异常的检出率明显低于多个系统的超声异常(P=0.001);②超声诊断的颅脑异常中,CMA异常与脉络丛囊肿、胼胝体消失有关(P=0.02,P=0.04);结论①致病性CMA异常与母亲年龄无关,所以CMA检测不应局限于35岁以上的孕妇。②产前超声诊断的脉络丛囊肿、胼胝体消失等颅内异常的胎儿以及合并多系统发育异常的胎儿建议行产前诊断。
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