作者：王宁（综述）; 杨子超（审校）脑白质病notch3基因发病机制
摘要：伴发白质脑病和皮质下梗死的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是发病于成年的遗传性脑卒中疾病。CADASIL的病因是位于19号染色体上的NOTCH3基因突变。其在电镜下可以见到颗粒状嗜锇物质沉积于血管平滑肌。将基因诊断和外周组织活检相结合是CADASIL最有价值的诊断手段。随着确诊患者的增多和发病机制的深入研究,CADASIL在治疗问题上也存在着不同的观点。
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