脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展

作者：谭建强（综述）; 袁志刚（审校）脊髓小脑性共济失调神经变性性疾病三核苷酸重复扩增

摘要：遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调，多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增，导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。

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