作者：任华丽; 张宏誉常染色体显性遗传病遗传性血管性水肿缓激肽c1抑制物
摘要：C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)缺乏症即遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其特征为反复发作的皮肤及黏膜水肿.如不能及时诊治,30%的患者死于喉水肿[1].HAE的相关研究在许多国家都作为科研工作的重点,对其遗传基础、病理生理及临床诊治的研究取得了较大的进展,但迄今为止血浆C1INH缺乏导致HAE血管性水肿临床表现的病理生理过程仍未明确,目前越来越多的研究支持缓激肽是引起HAE临床症状的主要介质.
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