作者：郭效东; 高国栋; 李立宏; 王学廉; 张华; ...parkin基因帕金森病突变
摘要：目的: 研究Parkin基因外显子缺失突变与中国家族性帕金森病(PD)发病的关系,探讨Parkin基因缺失突变在家族性PD发病机制中的作用及与临床特点、手术疗效之间的关系.方法: 家族性PD患者36例为研究对象,正常人20例作为对照,提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的DN段,琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因外显子4,6,7,10缺失情况,观察外显子的缺失分布及缺失率,并结合PD患者的手术疗效分析.结果: 家族性PD患者36例有10例外显子缺失突变,其中外显子4缺失8例,6和7缺失各1例,缺失突变率为27.8%,外显子10未发现异常,对照组中无缺失突变;有外显子缺失突变患者的手术疗效较好.结论: Parkin基因外显子4,6,7缺失突变是我国家族性PD的致病原因之一,PD患者的手术效果与Parkin基因外显子缺失突变与否有关.
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