作者:刘照刚; 钟树荣; 胡利平; 许冰莹; 景强rh阴性血型d基因
摘要:目的用PCR基因分型技术分析研究昆明地区常住人口Rh阴性血型的D基因多态性,建立和完善本地区Rh血型的PCRRhD基因检测方法。方法收集46例Rh阴性血型样本,首先采用外显子-SSP进行PCR扩增,筛选出5例D基因部分存在型,再采用内含子-SSP进行PCR扩增,扩增产物用于DNA测序。结果在46例Rh阴性血型样本中,D基因完整缺失者29例(63%);D基因完整存在者12例(26.1%),存在全部外显子;D基因部分存在者5例(10.9%)。DNA测序结果显示,2例仅存在D基因的第10外显子的样本均为RhD—CE(3—9)-D杂合基因,1例存在D基因的第4、6外显子为RhD—CE(2—3,5,7—9)-D杂合基因,是新发现的变异等位基因。结论(1)昆明地区常住人群存在高频率的RhD—CE(3—9)-D杂合基因。(2)在昆明人群发现一种新型D变异等位基因即RhD—CE(2—3,5,7—9)-D杂合基因。
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