作者：姚凤霞; 韩娟娟; 刘勇; 施惠萍; 黄尚志20碳链裂解酶缺陷症cyp17a1基因突变
摘要：目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增，并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K，418X／P428L，病例2为Y329K，418X／P409R，Y329K，418X为插入缺失突变（TAC329AA），导致移码突变，在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析，确诊了两例170HD患者。
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