作者：彭子衡; 周大鹏(综述); 尚丹丹(审校)肺泡微石症slc34a2突变
摘要：肺泡微石症是一种罕见的肺部遗传性疾病,呈常染色体隐性遗传,该病以肺泡内出现钙化微石为主要特征。编码钠磷酸盐转运体的SLC34A2基因突变是造成该病的主要原因,该基因突变导致肺泡内磷酸盐的聚集,进而促进肺泡内钙化微石的形成。该病的主要特征是肺内有“风暴样”改变,具有典型的影像学改变、病理学特征和与之紧密相连的特定的遗传学基因突变。该病起病隐匿,病程迁延,预后不佳,除肺移植外,无有效治疗方法。文章对肺泡微石症的流行病学,分子遗传学特征和临床特征进行综述。
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