作者：裴咏桢; 徐格林; 刘新峰脑动脉病皮质下梗死白质脑病notch3基因
摘要：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种影响青、中年的神经血管性疾病,由位于19号染色体长臂上的Notch3基因突变引起.其临床表现有偏头痛、精神障碍、局灶性神经功能缺失、短暂性脑缺血发作、脑卒中和痴呆.其病理特点包括典型的动脉壁变性和血管中层非动脉粥样硬化、非淀粉样物质沉积,电镜下发现嗜锇颗粒(GOM)可作为诊断依据.作者从临床、影像学、病理学等方面对CADASIL进行简要回顾.
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