作者：龚兴怡; 邵金辉rna剪接基因突变智力障碍疾病
摘要：多聚谷氨酰胺结合蛋白-1（Polyglutamine tract binding protein-1,PQBP-1）基因编码一个分子量为38kDa的蛋白质,它能够和多聚谷氨酰胺（polyglutamine,polyQ）结合,含有2个蛋白质相互作用单元,即WW结构域（WWD）和C末端结构域（CTD）。PQBP-1通过WWD（位于蛋白质的氨基端）与RNA聚合酶Ⅱ（PolⅡ）、WBP11、NpwBP和SIPP相互作用,可以调节mRNA加工。PQBP-1基因突变会发生X染色体联接的智力障碍疾病（XLID）,除了有精神迟滞,还有头小畸形、短小身材等症状。PQBP-1蛋白涉及神经元RNA颗粒转运,这对神经元网络的发育起关键作用。PQBP-1蛋白突变后可以显著减少对HIV-1的先天免疫反应。
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