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先天性卵巢发育不全综合征1例

作者:刘言慧正常先天性卵巢发育不全综合征孕妇尿常规阿普加评分查体产程进展农民程度宽带

摘要:1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数<5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

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医学理论与实践

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