作者：张楚微; 李连心; 肖娟; 翟立红乳腺癌brca2基因基因突变单核苷酸多态性地域差异
摘要：目的：分析BRCA2基因在襄阳散在人群中是否存在该变异位点,并通过对比、分析得出襄阳地区人群特有的BRCA2的突变位点。方法：从襄阳地区人群随机抽取18例作为研究对象（其中3例为非襄阳地区）,收集唾液提取基因组DNA、PCR扩增目的的片段、7370PCR产物测序的方法,选择突变发生率较高的外显子,即BRCA2基因中第22外显子的引物检测突变,通过序列比对进行单核苷酸多态性分析。结果：测序结果未发现BRCA2基因c.8946_8947delAG突变;BRCA2基因测序区段上呈现为单核苷酸多态性NC_018924.2（32920921位点C〉T）;测序结果显示,非襄阳地区组突变率为66.7%（2/3）,襄阳地区组突变率为13.3%（2/15）,呈现地域差异。结论：对襄阳地区人群乳腺癌BRCA2基因筛测具有重要的临床意义。新发现的SNP位点在非襄阳地区频率很高,呈现地域差异。
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