作者：茅江峰 伍学焱性染色体性发育异常疾病特纳综合征克兰菲尔特综合征sox9dmrt1
摘要：X和Y染色体的数目异常，可导致多种性发育异常疾病，常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46，XO．以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经典核型为47，XXY，以小睾丸和生精障碍为突出表现。常染色体中含有很多基因（如SOX9、DMRT1），它们剂量依赖性地调控性腺的形成和发育。因此．包含这些基因的常染色体出现大片段丢失或重复，也可导致性发育异常疾病。
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