作者:林威(译)fda批准血氨水平治疗药物遗传性疾病dna检测高血氨症酶缺乏症
摘要:FDA日前批准Carbaglu(Carbaglu酸)用于治疗高血氨症。 N-乙酰辅酶缺乏症(NAGA)是极其罕见的一种遗传性疾病,通常在在婴儿出生后不就发病。NAGA如果不及时发现和治疗将导致血氨水平激素升高。DNA检测有利于确证NAGA。
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