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UQCRC2基因纯合突变致线粒体复合物Ⅲ缺陷一例

作者:陆光双; 杨武; 高兴梅c2基因复合物线粒体缺陷突变纯合不良孕产史呼吸道感染

摘要:病例患儿,男,5岁,汉族,因“突发抽搐4次”入院,抽搐呈大发作样,抽搐缓解后意识不能恢复,无发热,无吐泻.患儿G1P1,足月顺产,否认不良孕产史,智力发育正常,父母体健,非近亲婚配,但既往常有呼吸道感染及劳累后出现虚弱及乏力表现,在诊所输注葡萄糖后可得以缓解.查体:体温36.1℃,

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云南医药

《云南医药》(双月刊)创刊于1958年,由云南省卫生健康委员会主管,云南省医学会主办,CN刊号为:53-1056/R,自创刊以来,颇受业界和广大读者的关注和好评。 《云南医药》杂志重点报道云南省医药学基础研究成果及临床各科诊疗实践经验,是广大医务工作者了解云南省临床医疗和科研工作的窗口,也是云南省广大医学会会员及医务人员进行学术交流的园地。

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