作者：李北晗; 宋旭东晶状体半脱位fbn1基因目标基因捕获高通量测序基因突变
摘要：目的对一个先天性晶状体半脱位家系进行FBN1基因突变筛查,总结该家系晶状体半脱位的治疗方法。设计回顾性病例系列。研究对象 2014年5月就诊于北京同仁医院白内障中心一个先天性晶状体半脱位家系人员25例。方法提取该家系成员外周血全基因组DNA,利用目标基因捕获技术,收集目标基因组DNA,再利用HiSeq2000进行高通量测序,确定突变位点,用Sanger法验证测序结果。晶状体半脱位90°～180°者4例（8眼）行一期囊袋张力环IOL植入术（Phaco＋CTR＋IOL）,二期晶状体囊袋复合体（IOL-CTR）单点巩膜缝合固定术。晶状体半脱位大于180°者1例（2眼）行晶状体玻璃体切除IOL植入,巩膜缝合固定术（PPL＋PPV＋IOL）。2例（4眼）行晶状体囊内摘除术（ICCE）,1例（1眼）行玻璃体切除术（PPV）。主要指标FBN1基因测序结果、术式、最佳矫正视力（BCVA）。结果该家系所有患者FBN1基因38号外显子mRNA第4588位碱基均出现C→T杂合性错义改变,导致患者均携带c.4588C〉T（p.R1530C）突变体,而家系正常个体15人无此突变。行Phaco＋CTR＋IOL联合二期IOL-CTR术后BCVA 0.5～0.8。行PPL＋PPV＋IOL术后BCVA 0.3～0.5。结论 FBN1基因c.4588C〉T（p.R1530C）突变体是导致该家系的致病原因。采用一期囊袋内张力环IOL植入及二期IOL-CTR单点巩膜缝合固定术矫正IOL偏位效果较好。
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